Neurofibromatose, of kortweg NF, is een dominant erfelijke aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen die vooral huid- en zenuwweefsels aantasten.
NF is erfelijk, doch wordt ook vaak veroorzaakt door spontane mutatie.
Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose.
Neurofibromatose type 1, ook wel NF1 genoemd, of de ziekte van von Recklinghausen, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 17.
De aandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine vlekken op de huid (café-au-lait-vlekken), en woekergezwellen (fibromen) op het zenuwweefsel. De locatie en de omvang van die gezwellen kan in sommige gevallen voor de betrokken patiënten ernstige problemen veroorzaken.
Naast deze kenmerkende symptomen kunnen zich bij NF1-patiënten ook tal van andere problemen ontwikkelen. Men stelde vast dat vb. epilepsie, leerstoornissen, hoge bloeddruk, scoliose en andere problemen bij patiënten met NF1 vaker voorkomen dan bij de normale populatie.
Neurofibromatose type 2, NF2 of akoestische NF, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22 en is dus een totaal andere aandoening. Bij NF2 centraliseren de symptomen zich vooral rond de hersenstam. Evenwichts- en gehoorstoornissen zijn hier de meest voorkomende symptomen. Deze vorm van NF is eerder zeldzaam.
De ontwikkeling van de symptomen is voor beide vormen van NF onvoorspelbaar en niet te beïnvloeden. Eén van de zwaarste problemen voor NF-patiënten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de ziekte. Samen met de sociale isolatie waartoe zij zichzelf vaak veroordelen kunnen deze afwijkingen een leven lang problemen veroorzaken.
Leren leven met NF is een hele opgave, die in vele gevallen professionele begeleiding vereist. Elke nieuwe evolutie van de ziekte kan, soms na verloop van jaren pas, begeleiding vereisen. NF-patiënten en hun gezin kunnen hun hele leven lang begeleiding nodig hebben.
